Opóźnione dojrzewanie i pierwotny brak miesiączki – przyczyny, diagnostyka i leczenie

Dojrzewanie dziewczynki jest procesem, który przebiega etapami. Najczęściej najpierw zaczynają rozwijać się piersi, następnie pojawia się przyspieszenie wzrastania i kolejne cechy pokwitania, a pierwsza miesiączka występuje zwykle kilka lat po rozpoczęciu rozwoju piersi.

U części dziewcząt dojrzewanie rozpoczyna się później niż u rówieśniczek i może być jedynie rodzinnym wariantem rozwoju. W innych przypadkach brak rozwoju piersi lub pierwszej miesiączki może być związany z niedoborem hormonów, zbyt małą dostępnością energii, intensywnym treningiem, chorobą przewlekłą, zaburzeniem funkcji jajników, chorobą genetyczną albo nieprawidłową budową narządów płciowych.

Diagnostyki wymaga szczególnie brak rozwoju piersi do około 13. roku życia oraz brak pierwszej miesiączki do 15. roku życia. Znaczenie ma również sytuacja, gdy rozwój piersi rozpoczął się prawidłowo, ale miesiączka przez kolejne lata się nie pojawia.

Sprawdź konsultacje z zakresu ginekologii dziewczęcej we Wrocławiu.

Pierwotny brak miesiączki – primary amenorrhea – oznacza sytuację, w której dziewczyna nie miała jeszcze w życiu pierwszej miesiączki w wieku, w którym powinna ona już wystąpić.

Współczesne rekomendacje wskazują na potrzebę diagnostyki, jeśli:

• miesiączka nie pojawiła się do 15. roku życia
• albo rozwój dojrzewania przebiega nietypowo.

W praktyce istotny jest również czas od rozpoczęcia rozwoju piersi. Pierwsza miesiączka pojawia się najczęściej około 2–3 lata po thelarche.

Jeżeli rozwój piersi przebiega od kilku lat, a miesiączka nadal nie występuje, również warto przeprowadzić ocenę.

Nie zawsze.

Jeżeli dziewczynka:

• prawidłowo rozwija piersi
• rośnie odpowiednio
• ma inne cechy dojrzewania
• rozwój rozpoczął się stosunkowo późno

pierwsza miesiączka może jeszcze pojawić się fizjologicznie.

Znaczenie ma nie tylko wiek kalendarzowy, ale również etap dojrzewania.

Jeżeli natomiast w wieku 14 lat nie ma także rozwoju piersi albo proces pokwitania zatrzymał się, wskazana jest wcześniejsza diagnostyka.

Tak.

Jedną z możliwych przyczyn jest konstytucjonalne opóźnienie wzrastania i dojrzewania.

Często występuje rodzinne obciążenie.

Może się okazać, że:

• matka dostała pierwszą miesiączkę późno
• ojciec również dojrzewał później niż rówieśnicy.

Dziewczynka może wtedy:

• później rozpocząć rozwój piersi
• mieć opóźniony wiek kostny
• później przejść skok wzrostowy

ale po rozpoczęciu pokwitania przechodzić przez jego kolejne etapy prawidłowo.

U dziewcząt konstytucjonalne opóźnienie jest jednak mniej częste niż u chłopców, dlatego brak dojrzewania nadal powinien zostać odpowiednio oceniony.

Może, szczególnie jeśli treningowi towarzyszy niedostateczna podaż energii.

Problem obserwuje się między innymi u części dziewcząt uprawiających:

• gimnastykę
• taniec
• biegi
• sporty wytrzymałościowe.

Samo uprawianie sportu nie jest chorobą i nie powinno automatycznie powodować zatrzymania dojrzewania.

Ryzyko rośnie, gdy istnieje duża różnica między:

• energią zużywaną podczas treningów
• a energią dostarczaną w diecie.

Długotrwały niedobór estrogenów może wpływać także na zdrowie kości.

Przewlekła choroba może zmieniać wzrastanie, stan odżywienia oraz aktywność osi hormonalnej.

Opóźnienie może występować między innymi przy niektórych:

• chorobach przewodu pokarmowego
• chorobach zapalnych
• chorobach nerek
• przewlekłych chorobach płuc
• zaburzeniach endokrynologicznych.

Przykładem może być nierozpoznana:

• celiakia
• choroba zapalna jelit.

Dlatego podczas diagnostyki lekarz pyta również o objawy niezwiązane bezpośrednio z miesiączką.

Podwyższone stężenie prolaktyny może hamować oś odpowiedzialną za prawidłową czynność jajników.

Hiperprolaktynemia może być związana między innymi z:

• niektórymi lekami
• chorobami przysadki
• niedoczynnością tarczycy
• innymi sytuacjami klinicznymi.

Możliwe objawy to:

• brak miesiączki
• czasami wydzielina mleczna z piersi.

Brak takiej wydzieliny nie wyklucza jednak podwyższonej prolaktyny.

Oznacza sytuację, w której jajniki nie otrzymują wystarczającego sygnału hormonalnego z podwzgórza i przysadki.

Typowo:

• LH i FSH są niskie lub nieadekwatnie prawidłowe
• estradiol jest niski.

Możliwe przyczyny obejmują:

• konstytucjonalne opóźnienie
• małą dostępność energii
• intensywny trening
• choroby przewlekłe
• wrodzony niedobór GnRH
• choroby podwzgórza lub przysadki.

Dalszą diagnostykę dobiera się do całego obrazu klinicznego.

Jest chorobą chromosomalną dotyczącą dziewcząt i kobiet, w której występuje całkowity lub częściowy brak jednego chromosomu X albo inne nieprawidłowości dotyczące chromosomu X.

Klasyczny kariotyp to:

• 45,X

ale istnieją również postacie mozaikowe.

Możliwe cechy obejmują:

• niski wzrost
• brak spontanicznego dojrzewania
• brak pierwszej miesiączki.

Nie każda dziewczynka ma jednak charakterystyczny wygląd.

U części pacjentek właśnie:

• niski wzrost
• opóźnione dojrzewanie

prowadzą dopiero do rozpoznania.

Celem jest możliwie fizjologiczne odtworzenie przebiegu dojrzewania.

Aktualne międzynarodowe wytyczne dotyczące zespołu Turnera zalecają rozpoczęcie indukcji dojrzewania małymi dawkami estradiolu i stopniowe zwiększanie ich przez kolejne lata.

Ma to wspierać:

• rozwój piersi
• wzrost macicy
• zdrowie kości
• prawidłowy przebieg pokwitania.

Nie powinno się samodzielnie stosować hormonów w celu „wywołania miesiączki”.

Nie.

Jednym z ważnych rozpoznań różnicowych jest:

• całkowita niewrażliwość na androgeny – CAIS.

Osoba z CAIS może mieć:

• żeński wygląd zewnętrzny
• prawidłowy rozwój piersi
• brak macicy.

W odróżnieniu od MRKH występuje kariotyp:

• 46,XY

oraz jądra produkujące androgeny, na które organizm nie reaguje w typowy sposób.

W takich sytuacjach potrzebna jest specjalistyczna diagnostyka hormonalna i genetyczna prowadzona z dużą wrażliwością wobec pacjentki i rodziny.

Tak, szczególnie jeżeli występuje regularnie i cyklicznie.

Dziewczyna może zauważyć, że:

• co kilka tygodni boli ją podbrzusze
• pojawia się uczucie rozpierania
• ale krwawienie nie występuje.

Może to sugerować gromadzenie krwi powyżej anatomicznej przeszkody.

W bardziej nasilonych przypadkach mogą pojawić się również:

• problemy z oddawaniem moczu
• zaparcia
• wyczuwalna masa w podbrzuszu.

Takich objawów nie należy przypisywać jedynie „późnej miesiączce”.

Nie.

U młodych dziewcząt wielopęcherzykowy wygląd jajników może występować fizjologicznie.

Dlatego obrazu USG nie powinno się traktować jako samodzielnego dowodu PCOS.

Ocena wymaga zestawienia:

• historii miesiączkowania
• objawów hiperandrogenizmu
• badań hormonalnych
• wieku i etapu dojrzewania.

Pierwszym etapem jest dokładne odtworzenie przebiegu wzrastania i dojrzewania. Sprawdź także informacje o pierwszej wizycie u ginekologa nastolatki.

Lekarz pyta między innymi:

• kiedy zaczęły rozwijać się piersi
• czy rozwój postępuje
• czy pojawiło się owłosienie
• jak zmieniał się wzrost i masa ciała.

Ważne są również:

• sposób odżywiania
• aktywność sportowa
• choroby przewlekłe
• przyjmowane leki.

Istotny jest wywiad rodzinny dotyczący wieku dojrzewania rodziców i rodzeństwa.

Zmiana sposobu wzrastania może być jednym z pierwszych sygnałów problemu hormonalnego lub przewlekłej choroby.

Lekarz analizuje:

• aktualny wzrost
• wcześniejsze pomiary
• tempo wzrastania.

Znaczenie ma również wzrost:

• matki
• ojca

ponieważ pozwala oszacować rodzinny potencjał wzrostowy.

Niski wzrost razem z brakiem dojrzewania może na przykład zwiększyć podejrzenie zespołu Turnera.

Zakres zależy od obrazu klinicznego, ale podstawowe znaczenie mają hormony odpowiedzialne za pracę jajników.

Mogą być oznaczane:

• FSH
• LH
• estradiol.

Często sprawdza się również:

• TSH
• prolaktynę.

W odpowiednich sytuacjach zakres rozszerza się między innymi o:

• hormony androgenowe
• badania dotyczące chorób przewlekłych
• inne parametry endokrynologiczne.

Nie każda pacjentka wymaga identycznego panelu.

Często jest bardzo pomocne przy pierwotnym braku miesiączki.

USG ginekologiczne może pomóc ocenić:

• obecność i budowę macicy
• wielkość macicy
• endometrium
• jajniki
• niektóre przeszkody w drogach odpływu.

U młodszych pacjentek badanie wykonywane jest zwykle:

• przez powłoki brzuszne.

Trzeba pamiętać, że bardzo mała, niedostatecznie estrogenizowana macica może być trudniejsza do uwidocznienia, dlatego niejednoznaczny wynik nie zawsze kończy diagnostykę.

Nie jest rutynowym badaniem każdej dziewczynki z opóźnionym dojrzewaniem.

Może być rozważany, gdy podejrzewa się problem dotyczący:

• podwzgórza
• przysadki.

Znaczenie mają między innymi:

• bóle głowy
• zaburzenia widzenia
• niedobory innych hormonów przysadki
• znacznie podwyższona prolaktyna
• inne objawy neurologiczne.

Badanie dobiera się do wyników wcześniejszej oceny.

Leczenie zawsze zależy od przyczyny.

Jeżeli mamy do czynienia z:

• konstytucjonalnym opóźnieniem

czasami wystarcza:

• obserwacja.

Jeżeli problem wynika z:

• niedoboru energii
• nadmiernego treningu
• choroby przewlekłej

kluczowe jest leczenie przyczyny.

Przy trwałym niedoborze estrogenów potrzebna może być:

• hormonalna indukcja dojrzewania.

Przy przeszkodzie anatomicznej leczenie jest zupełnie inne i może wymagać odpowiednio zaplanowanego zabiegu.

Celem jest stopniowe naśladowanie naturalnego dojrzewania organizmu.

U dziewcząt z trwałym niedoborem estrogenów leczenie rozpoczyna się zwykle od:

• niewielkiej dawki estradiolu.

Następnie dawkę stopniowo zwiększa się przez dłuższy okres.

Pozwala to na:

• rozwój piersi
• dojrzewanie macicy
• prawidłowe zwiększanie masy kostnej
• stopniową zmianę sylwetki.

W odpowiednim momencie dołącza się progestagen, jeśli pacjentka ma macicę.

Dokładny schemat zależy od przyczyny i powinien być ustalony przez specjalistę.

Nie.

Wpływ na przyszłą płodność zależy całkowicie od przyczyny.

Przy konstytucjonalnym opóźnieniu:

• płodność może być prawidłowa.

Przy niedostatecznej dostępności energii funkcja osi hormonalnej może się poprawić po usunięciu przyczyny.

W niektórych rodzajach niewydolności jajników potencjał płodności może być ograniczony.

Dlatego nie należy przekazywać nastolatce diagnozy dotyczącej przyszłej płodności, zanim nie zostanie ustalone rzeczywiste rozpoznanie.

Często tak.

W zależności od przyczyny opiekę mogą prowadzić:

• ginekolog dziecięcy i młodzieżowy
• endokrynolog dziecięcy
• genetyk kliniczny
• inni specjaliści.

Przy określonych wadach rozwojowych czy zaburzeniach różnicowania płciowego szczególnie istotny jest zespół wielodyscyplinarny.

Szczególnie ważne są sygnały sugerujące przeszkodę anatomiczną, problem przysadki albo nadmierną produkcję androgenów.

Należą do nich:

• cykliczne nasilone bóle podbrzusza bez miesiączki
• narastające uczucie rozpierania w miednicy
• problemy z oddawaniem moczu
• bóle głowy z zaburzeniami widzenia
• wydzielina mleczna z piersi
• szybko narastające nadmierne owłosienie
• obniżenie głosu
• inne cechy wirylizacji.

Takie objawy wpływają na zakres i tempo diagnostyki.

Warto ustalić:

• kiedy zaczęły rozwijać się piersi
• czy rozwój nadal postępuje
• kiedy pojawiło się owłosienie
• czy kiedykolwiek wystąpiło choć niewielkie krwawienie.

Przydatne są wcześniejsze informacje o:

• wzroście
• masie ciała
• tempie wzrastania.

Warto zabrać:

• książeczkę zdrowia
• wcześniejsze bilanse
• wykonane wyniki laboratoryjne
• USG lub inne badania obrazowe.

Lekarzowi należy powiedzieć o:

• intensywności treningów
• sposobie odżywiania
• dużych zmianach masy ciała
• chorobach przewlekłych
• wszystkich lekach.

Ważny jest również wywiad rodzinny:

• wiek pierwszej miesiączki matki
• późne dojrzewanie rodziców
• choroby genetyczne
• niewydolność jajników w rodzinie.

Cykliczny ból podbrzusza przy prawidłowym rozwoju piersi, ale bez widocznej miesiączki powinien zwiększać podejrzenie przeszkody w odpływie krwi. Ten problem wymaga odrębnej oceny anatomicznej.

Leczenie zależy od rozpoznania. Może obejmować wyłącznie obserwację, poprawę odżywienia i leczenie choroby podstawowej albo stopniową hormonalną indukcję dojrzewania. W określonych wadach anatomicznych potrzebne jest leczenie zabiegowe.

Ginekolog dziecięcy Wrocław

Konsultacje z zakresu ginekologii dziewczęcej.

USG ginekologiczne u dzieci i nastolatek

Informacje o badaniu i przygotowaniu.

Hormonalne zaburzenia dojrzewania

Szersze omówienie przedwczesnego i opóźnionego dojrzewania.